미디어생활(장애인생활신문)

질병관리청(청장 지영미)이 2025년 찾아가는 희귀질환 진단 지원사업을 본격 시작하면서 지원 내용을 확대한다.

질병관리청(청장 지영미)은 3월 18일 진단과 치료에 어려움을 겪는 희귀질환 환자와 가족들에 대한 지원 강화를 위해 2025년 ‘찾아가는 희귀질환 진단 사업’ 을 19일(수)부터 본격 시행한다고 밝혔다.

희귀질환 진단지원 사업은 미진단된 희귀질환자들이 조기진단을 통해 적기에 치료를 받을 수 있도록 유전자 검사와 해석을 지원하는 사업이다. 희귀질환의 80% 이상은 유전질환으로 조기진단이 중요하나, 질환의 다양성과 희소성으로 인해 많은 환자들이 진단을 받기 위해 여러 병원을 전전하는 경우가 많다. 우리나라의 경우 증상 발현일로부터 희귀질환 진단일까지 평균 7.4년의 시간이 걸리고 있다.

이 사업을 통해 2024년에는 희귀질환 의심 환자 410명이 진단검사를 지원받았으며, 그 결과 129명이 양성으로 확인돼 그중 101명은 산정특례 적용대상으로 본인부담금 혜택을 받을 수 있었을 뿐만 아니라 소득 및 재산 기준에 따라 희귀질환자 의료비 지원도 받았다. 특히 증상 발현일로부터 희귀질환 진단까지 소요된 기간이 1년 미만이 19.6%(21명), 10년 이상은 25.2%(27명)로 확인돼 의심 환자에 대한 조기진단은 물론, 10년 이상 장기간 미진단된 환자의 진단 방랑 해소에도 기여한 것으로 평가됐다.

이 같은 성과에 힘입어 질병관리청은 2025년 진단 지원 대상 질환을 기존 1248개에서 1314개로 확대하고, 진단 실수요 및 희귀질환의 증가 추세 등을 고려해 진단지원 규모 역시 전년 대비 두 배로 확대(800여 명) 지원하기로 했다. 진단 검사의뢰 지역 및 기관도 확대해 기존의 비수도권(23개) 의료기관 중심에서 수도권 일부 지역까지 의료기관을 추가, 총 34개 의료기관(비수도권 25개, 수도권 9개)을 통해 거주지 중심의 진단 접근성을 보다 강화할 예정이다.

또한, 유전성 희귀질환이 확인된 경우, 가족 검사(부모·형제 총 3인 내외)를 추가 지원해 보인자 등 고위험군을 선제적으로 관리하고, 치료비 지원 요구도가 상대적으로 높고 조기진단이 필수적인 척수성근위축증(SMA) 의심환자를 대상으로 선별검사 및 확진 검사도 지원할 계획이다.

진단 결과 희귀질환으로 확인되면, 건보공단산정특례제도 및 질병관리청희귀질환자 의료비 지원 사업 등 국가 지원 정책과 연계가 되어 환자 및 가족의 의료비 부담이 경감되고, 조기진단을 통한 적기 치료 연계가 가능하게 된다.

아울러 3월 18일부터 2025년 찾아가는 희귀질환 진단지원 사업의 지원방법, 참여 의료기관 등 관련 정보를 ‘질병관리청 희귀질환 헬프라인(helpline.kdca.go.kr)’을 통해 확인할 수 있다.

지영미 청장은 “찾아가는 진단지원 사업은 진단 인프라의 지역적 편중 문제를 해소하고, 어느 지역에서나 희귀질환 의심환자가 조기에 진단을 받을 수 있도록 돕는 중요한 사업”이라며, “앞으로도 진단검사 지원 대상과 범위 등을 지속적으로 확대하여 환자와 가족분들이 실질적인 도움을 받을 수 있도록 희귀질환자 지원 노력에 최선을 다하겠다.”고 밝혔다.